Дети-бабочки: в Кузбассе живёт пять человек с редким генетическим заболеванием
В Минздраве рассказали об этих уникальных людях.
На минувшей неделе Сибдепо написал историю пятилетней девочки из Кузбасса Алёны Ермалюк. У неё редкое заболевание кожи — врождённый буллёзный эпидермолиз (ВБЭ). При любом прикосновении на теле образуются раны, похожие на ожоги. В Министерстве здравоохранения Кузбасса корреспонденту Сибдепо сообщили, что этот диагноз, действительно, исключительный. Причём не только в нашей области, но и во всей России.
«После выхода статьи мы услышали много тёплых и добрых пожеланий. На наш счёт стали приходить денежные средства. Огромное спасибо всем неравнодушным людям», — поблагодарила читателей Сибдепо мама Алёны Елена Ермалюк.
Согласно статистики, предоставленной Министерством здравоохранения Кузбасса, распространение ВБЭ в 70 из 85 субъектов РФ составляет от 0 до 19,73 случаев на миллион населения. А прогнозируемое ежегодное количество больных ВБЭ от 14 до 34 эпизодов на 1,7 миллион новорожденных.
В Кузбассе с таким диагнозом проживает пять человек (0,1 на 10 000 населения). Из них три пациента в возрасте от 0 до 17 лет (0,5 на 100 000 детского населения). У каждого пациента разная форма заболевания.
Главный областной специалист по дерматовенерологии и косметологии Татьяна Павлова сообщила, что за последние пять лет дети с таким диагнозом в Кузбассе не рождались. Напомним, что Алёне Ермалюк пять с половиной лет. А это значит, что, на данный момент, она замыкает статистику детей с редким диагнозом ВБЭ.
«Во всём мире не существует радикальных методов лечения ни одной из форм врождённого буллёзного эпидермолиза. Лечение ВБЭ симптоматическое. Основным в нём является уход за ранами с целью быстрого их заживления и эпителизации кожных покровов. А также применение специальных бинтов, повязок и эпителизирующих, регенерирующих средств», — пояснили корреспонденту Сибдепо специалисты Минздрава Кузбасса.
В ведомстве отметили, что дети с таким диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением врача-дерматовенеролога. А также в детских поликлиниках по месту жительства. При необходимости привлекаются врачи смежных специальностей.
Российским обществом дерматовенерологов и косметологов сформирован Федеральный регистр. В него вносят сведения о пациентах с диагнозом ВБЭ. Пациентов Кузбасса в нём тоже зафиксировали. Цель регистра – своевременное оказание необходимой медицинской помощи пациентам. Кроме того, обеспечение их лекарственными препаратами и средствами ухода.
