Кемеровские врачи спасли уникального малыша
Ребёнка доставили в тяжёлом состоянии из Ленинска-Кузнецкого.
В Кемеровской областной клинической больнице им. Беляева врачи спасли малыша, у которого обнаружили редкое генетическое заболевание. В России с таким диагнозом живут всего восемь детей.
В отделение реанимации семимесячного малыша экстренно доставили из Ленинска-Кузнецкого. Ребёнок резко начал задыхаться и потерял сознание. Из-за сложности постановки диагноза и тяжёлого состояния малыша, его решили доставить в Кемерово. В областной столице медики в реанимации 20 дней боролись за жизнь юного пациента.
«Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам,» — рассказал заместитель главного врача по педиатрии, к.м.н. Александр Голомидов.
Для постановки диагноза малышу работала целая команда специалистов – педиатры, эндокринологи, генетики, завкафедрами, профессорский состав. Выяснилось, что у старших детей в этой семье нет генетических проблем. А у младшего ребёнка клинические и лабораторные исследования показали нарушение обмена длиноцепочных жирных кислот. Врачи сразу назначили необходимое лечение и, как только состояние малыша стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.
Сейчас маленький пациент питается специальной смесью, поскольку при таком заболевании молочные продукты и даже грудное молоко представляют смертельную опасность. Однако при соблюдении специальной диеты, здоровью малыша ничего не угрожает.
