Маленький мальчик с редчайшей патологией попал на обследование к врачам
Таких детей рождается один на миллион.
Специалисты НИКИ детства обнаружили очень редкое заболевание у девятилетнего мальчика, сообщает «Радио 1» со ссылкой на специалистов подмосковного Минздрава.
На обследование в институт поступил ребёнок, родителей которого беспокоили его низкий рост и избыточная масса тела. Мальчик страдал врождённым гипотиреозом – снижением функций щитовидной железы, однако получал лечение от основного заболевания.
«К осмотру подключилась команда эндокринологов. Специалисты сразу обратили внимание на внешние особенности пациента: короткую шею, лунообразное лицо, Х-образные ноги и аномально короткие пальцы рук. При сжатии кулака были сглажены четвёртый и пятый пястно-фаланговые суставы, а бугорки косточек не образовывались», – рассказала директор НИКИ детства Нисо Одинаева.
Врачи поставили предварительный диагноз – псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта. Это редкое наследственное заболевание, с которым рождается один ребёнок на миллион.
«При такой патологии нарушается обмен фосфора и кальция, что приводит к поражению костной системы. Болезнь сопровождается задержкой физического и умственного развития, остеопорозом, образованием кальцинатов в мозге, тканях и сосудах, а также переломами и деформацией костей. Результаты исследований подтвердили предполагаемый диагноз», – отметила врач-эндокринолог Джульетта Мкртычева.
При этом специалист отметила, что у ребёнка не будет тяжёлых осложнений, поскольку диагноз был поставлен вовремя. Сейчас мальчик чувствует себя хорошо и уже выписан домой. Ему назначили лечение препаратами кальция, витамином D и диету с ограничением употребления фосфора.
