Подрастающие дети никогда не столкнутся с этим страшным заболеванием
К такому выводу пришли ученые.
Врачи из России смогли одержать серьезную и важную победу, которая осталась незамеченной для широкой общественности. В РФ смогли контролировать целый ряд смертельно опасных наследственных заболеваний, среди которых — спинальная мышечная атрофия (СМА).
Данная болезнь является главной причиной младенческой смертности, но лишь в немногих государствах к ее предупреждению, диагностике и терапии подходят так же системно, как в нашей стране. С 2023 года всем новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг, что позволяет выявить не только это заболевание, но и другие наследственные патологии. Это позволяет медикам быстро приступить к лечению и вообще не допустить развития болезни. Препараты для лечения СМА теперь производятся и в РФ. Об этом пишет «Газета.Ru».
СМА является тяжелым наследственным заболеванием, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга, управляющие всеми мышцами. До 2019 года в нашей стране не было лекарств от СМА, поэтому родителям приходилось устраивать сборы средств на их приобретение за рубежом, а в 2019 году ученые зарегистрировали специальный препарат. Как только терапия стала доступной и начала работу программа неонатального скрининга, врачи смогли начинать лечение детей с рождения, что очень важно при СМА.
Дмитрий Влодавец, к. м. н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, отметил, что скрининг позволяет определить у новорожденных мутацию, запускающую развитие СМА. Врачи получили возможность начинать терапию до появления клинических симптомов. Он пояснил, что своевременное лечение позволяет сохранить нейроны и убрать все проявления СМА. Эксперт добавил, что с момента проведения скрининга до старта терапии в среднем проходит чуть больше месяца, передает NewsNN.
