«Весной 2018 года мама стала жаловаться на сильную усталость от ходьбы. Появилась слабость в конечностях. Онемение. Она стала часто запинаться. Падала. Один раз она упала так, что сломала руку. Голос стал скрипучий, какой-то страшный прям, не её», — рассказывает Елена из Новокузнецка. — Когда я приехала забирать маму из больницы, меня пригласили в кабинет к заведующей, и она сказала: «Вашей маме осталось 2-2,5 года». Я не знала и не представляла, что человек может умереть просто потому, что он плохо ходит».
Диагноз, который поставили 65-летней жительнице Новокузнецка – боковой амиотрофический склероз. Какое-то время она еще могла ходить. Сначала с палочкой, потом с ходунками. А через год упала и больше не вставала.
«Потом она стала разговаривать совсем непонятно. Мама писала мне сообщения и злилась, что я не понимаю ее речь. Несмотря на все, что ей пришлось пройти, у нее был боевой настрой. Она пила все лекарства, делала все, что нужно. Ела до самого конца сама. Сила в руках у нее еще была. С момента постановки диагноза она не прожила и двух лет», — вспоминает Елена. Ее мамы не стало в ноябре 2020 года на 67-м году жизни.
Что такое «болезнь Стивена Хокинга»
БАС (боковой амиотрофический склероз) – неизлечимое, прогрессирующее и редкое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором страдают двигательные нейроны.
В результате этого тело человека постепенно парализует, а мышцы атрофируются. Со временем пациент теряет возможность ходить, глотать и даже дышать. Ученые до сих пор не могут установить точные причины, провоцирующие развитие болезни.
Этот диагноз был у знаменитого английского физика Стивена Хокинга. Ученый болел БАС более 50 лет, хотя средний прогноз выживаемости с этим редким диагнозом гораздо меньше – до 2-5 лет.
На данный момент в России нет единого реестра людей, страдающих БАС. Однако, по данным мировых эпидемиологических исследований, боковым амиотрофическим склерозом ежегодно заболевают от 0,86 до 2,5 на 100 000 человек в год.
По словам главного невролога Минздрава Кузбасса Елены Арефьевой, в 2020 году в Кемеровской области диагноз «БАС» поставили 36 пациентам.
Узники собственных тел
Существует несколько форм БАС. Самая распространенная – БАС конечностей, ей болеют три четверти пациентов. Болезнь начинается с поражения одной или обеих конечностей — пациенты жалуются на неловкость при ходьбе, онемения, тяжесть в конечностях, непроизвольное подергивание мышц.
Позже симптомы, которые могут свидетельствовать о менее страшных заболеваниях, изменяются. На место слабости в конечностях приходят трудность при ходьбе и выполнении повседневных дел, невнятная речь, нарушения глотания и дыхания, когнитивные нарушения и паралич.
При бульбарной форме больной сталкивается с трудностями в процессе говорения – начинает гнусавить, мычать, плохо управляет громкостью речи, слова становятся неразборчивыми. Со временем появляются трудности с глотанием.
А самое страшное то, что во многих городах России больным БАС, как правило, не могут оказать квалифицированную помощь. Особенно, если человек живет на периферии. Врачи просто не знают, как лечить таких пациентов. Большинство неврологов из Кузбасса никогда не встречались лицом к лицу с людьми, страдающими столь редким недугом.
Врачи не могли определиться с диагнозом
Первые симптомы БАС у Зинаиды из Белова появились в 2016 году, когда женщине было 72 года. Ее речь стала заторможенной и непонятной.
«Мы обращались к разным квалифицированным неврологам, но они не могли определиться с диагнозом. Кто-то думал, что это могут быть последствия инсульта, кто-то выдвигал версии с другими диагнозами, потому что признаки заболевания были слишком непонятными», — рассказывает сын женщины, Роман.
Позже семья поехала в клинику в Новосибирск. Там врач поставил страшный диагноз – боковой амиотрофический склероз. Но верить в него не хотелось.
«Мы сразу не поверили в диагноз, решили проконсультироваться у других неврологов. Ездили в Томск, в Кузбасскую областную клиническую больницу. Но врачи были единогласны – это БАС. У мамы была бульбарная форма, которая со временем затронула конечности, поэтому мы прошли все этапы.
Большинство людей с бульбарной формой живут не дольше двух лет, но мама прожила 4 года с момента постановки диагноза. Она была очень сильным человеком, а мы делали все возможное, чтобы продлить ее жизнь», — объясняет мужчина.
По словам Романа, в больнице семье не оказали ожидаемой помощи.
«В Белово практически нет паллиативной медицинской помощи, которая необходима человеку с БАС. Ощущение было такое, что мы в области одни. Поэтому с самого начала мы рассчитывали только на себя. Современная российская медицина – это не про БАС. Большая часть держится на родственниках и их усилиях. В Москве с этим проще. Там и медсестры приходят, и ИВЛ на прокат дают», — объясняет Роман.
Зимой 2021 года 77-летней женщине стало значительно хуже. Она начала задыхаться, состояние было тяжелое.
«Благодаря заведующей нашей поликлиники нам удалось получить откашливатель из областного хосписа. Изначально, когда мы звонили туда, нам сказали, что откашливатель у них есть, но они опасаются давать нам его – аппарат дорогой, стоит около 500 тысяч рублей, мы можем его повредить, и его нужно настраивать. Сказали искать для этого реаниматолога или пульмонолога.
Благодаря заведующей мы привезли маму на реанимационной машине в хоспис. Аппарат дали. И мы обратно на своей машине увезли ее, купили инвертор на 220 вольт, включили в машину и повезли», — говорит Роман.
Зинаиды не стало летом 2021 года. С момента постановки БАС она прожила 4 года.
«Врачи и пациенты объединили усилия»
Благотворительный фонд «Живи сейчас» — одна из немногих российских организаций, которая помогает людям с БАС. Фонд состоит из команды узких специалистов, курирующей пациентов по всей России. Болеющим оказывается как очная, так и заочная помощь, помощь с получением необходимого оборудования, оформлением госпитализации, инвалидности и изменения ее группы.
«В России инвалидность пересматривается раз в год. Но для наших пациентов это может быть очень критично, потому что уже через полгода человек может иметь не третью, а первую группу инвалидности. В таких ситуациях подключается фонд.
Основная масса обратившихся – это тяжелые пациенты, которым очень долго ставят диагноз. Одна из больших проблем БАС – его диагностика. В развитых странах на установление диагноза требуется от 7 до 12 месяцев. В России на диагностику заболевания уходит от одного года до двух лет. БАС встречается и у детей. Но это очень большая редкость. У нас в фонде на учете трое детей, самому младшему из них 5 лет», — говорит Наталья Луговая, генеральный директор «Живи сейчас».
Однако, несмотря на среднюю выживаемость в 2-5 лет, с качественным уходом и всесторонней поддержкой встречаются уникальные случаи, когда люди с БАС живут больше 25 лет. Некоторые из них сохраняют двигательную активность и даже могут ходить при поддержке. Другим остается приспосабливаться к новым условиям жизни, которые диктуют собственное тело.
«БАС – не приговор. С ним можно продолжать жить. И у нас есть чудесные примеры людей, которые путешествуют, пишут книги, картины, прекрасно сочетая это со своим диагнозом. Мы видим, что люди могут жить с БАС больше 25 лет.
И мы всем новоприбывшим говорим, что нельзя замыкаться в себе, прятаться от семьи и друзей, потому что многие скрывают свой диагноз. Им стыдно, что они заболели такой тяжелой болезнью.
Мы призываем не сдаваться, продолжать жить свою жизнь, подстраиваться под те условия, которые она диктует, и не бояться обратиться за помощью», — говорит Луговая.
Где в Кузбассе получить помощь?
Если вы подозреваете у себя БАС, есть несколько учреждений, способных помочь в постановке диагноза.
Это:
- Кузбасская областная клиническая больница (если человек живет далеко от Кемерова, возможно проведение телемедицинской консультации);
- Кузбасская клиническая больница скорой медицинской помощи им. М.А. Подгорбунского;
- Клинический кардиологический диспансер имени академика Л. С. Барбараша;
- Новокузнецкая городская клиническая больница № 1;
- клиника «Нейро-плюс».
Для получения паллиативной помощи можно обратиться в Кузбасский хоспис.
